პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები: გენეტიკური, ინვაზიური, არაინვაზიური. დანიშვნის ჩვენებები, შედეგები

2024 ავტორი: Priscilla Miln | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-02-18 03:49

პრენატალური დიაგნოზი არის ორსულობის განვითარების კომპლექსური გამოკვლევა. მთავარი მიზანია ჩვილში სხვადასხვა პათოლოგიის იდენტიფიცირება საშვილოსნოსშიდა განვითარების სტადიებზე.

პრენატალური დიაგნოსტიკის ყველაზე გავრცელებული მეთოდები: ულტრაბგერა, ორსულის სისხლში სხვადასხვა მარკერების შემცველობა, ქორიონის ბიოფსია, ტვინის სისხლის აღება კანში, ამნიოცენტეზი.

რატომ არის საჭირო პრენატალური დიაგნოზი

პრენატალური დიაგნოსტიკის სხვადასხვა მეთოდების გამოყენებით, რეალისტურია ნაყოფის განვითარებაში ისეთი დარღვევების გამოვლენა, როგორიცაა ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, გულის ფორმირების დარღვევა და სხვა დარღვევები. სწორედ პრენატალური დიაგნოზის შედეგებმა შეიძლება გადაწყვიტოს ბავშვის მომავალი ბედი. დიაგნოსტიკური მონაცემების მიღების შემდეგ ექიმთან ერთად დედა წყვეტს, დაიბადება თუ ორსულობა შეწყდება. ხელსაყრელი პროგნოზი ხელს შეუწყობს რეაბილიტაციასნაყოფს. პრენატალური დიაგნოსტიკა ასევე მოიცავს მამობის დადგენას გენეტიკური ტესტირებით, რომელიც ტარდება ორსულობის ადრეულ სტადიაზე, ასევე ნაყოფის სქესის დადგენას. ყველა ამ მომსახურებას დედაქალაქში ახორციელებს მირას გამზირზე მდებარე პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი, რომელსაც ხელმძღვანელობს პროფესორი მ.ვ. მედვედევი. აქ შეგიძლიათ გაიაროთ ყოვლისმომცველი პრენატალური გამოკვლევა, მათ შორის ულტრაბგერითი. ცენტრში გამოიყენება თანამედროვე ტექნოლოგიები 3D, 4D.

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები

თანამედროვე პრენატალური დიაგნოსტიკა იყენებს მრავალფეროვან მეთოდებსა და ტექნოლოგიებს. მათი ხარისხი, ისევე როგორც შესაძლებლობების დონე მრავალფეროვანია. ზოგადად, პრენატალური დიაგნოზი იყოფა ორ დიდ ჯგუფად: ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი და არაინვაზიური.

არაინვაზიური, ან როგორც მათ ასევე უწოდებენ, მინიმალური ინვაზიური, მეთოდები არ გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას და ნაყოფისა და დედის ტრავმას. ასეთი პროცედურები რეკომენდებულია ყველა ორსულისთვის, ისინი სულაც არ არის საშიში. აუცილებელია გეგმიური ულტრაბგერითი გამოკვლევები. ინვაზიური მეთოდები გულისხმობს შეჭრას (ინტერვენციას) ორსულის სხეულში, საშვილოსნოს ღრუში. მეთოდები არ არის სრულიად უსაფრთხო, ამიტომ ექიმი დანიშნავს მათ ექსტრემალურ შემთხვევებში, როდესაც ჩნდება კითხვა უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნების შესახებ.

არაინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი

არაინვაზიური მეთოდები მოიცავს ულტრაბგერით ან პრენატალურ სკრინინგს, რომელიც საშუალებას გაძლევთ აკონტროლოთ ნაყოფის განვითარების დინამიკა. ასევე ითვლება არაინვაზიურადნაყოფის პრენატალური დიაგნოზი დედის შრატის ფაქტორებით.

ულტრაბგერა ყველაზე გავრცელებული პროცედურაა, არ აქვს მავნე ზეგავლენა ქალზე და თავად ნაყოფზე. ყველა მომავალმა დედამ უნდა გაიაროს ეს კვლევა? კითხვა სადავოა, შესაძლოა, ყველა შემთხვევაში არ არის საჭირო. ექოსკოპიას მრავალი მიზეზის გამო დანიშნავს ექიმი. პირველ ტრიმესტრში შეგიძლიათ განსაზღვროთ ორსულობის რაოდენობა, ცოცხალია თუ არა თავად ნაყოფი, რა არის ზუსტი პერიოდი. მეოთხე თვეში ექოსკოპიით უკვე ჩანს ნაყოფის უხეში თანდაყოლილი მანკი, პლაცენტის მდებარეობა, ამნიონური სითხის რაოდენობა. 20 კვირის შემდეგ შესაძლებელია არ დაბადებული ბავშვის სქესის დადგენა. ის საშუალებას აძლევს ულტრაბგერით გამოავლინოს სხვადასხვა ანომალიები, თუ ანალიზმა აჩვენა მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი ორსულ ქალში და ასევე, თუ არის რაიმე მანკი ოჯახურ ისტორიაში. აღსანიშნავია, რომ არც ერთი ულტრაბგერითი შედეგი არ იძლევა გარანტიას ჯანმრთელი ნაყოფის 100%-ით.

როგორ კეთდება ულტრაბგერა

პრენატალური ანტენატალური ულტრაბგერა რეკომენდირებულია ყველა ორსულისთვის შემდეგ დროს:

• 11-13 კვირის ორსულობა;
• 25-35 კვირის ორსულობა.

მოწოდებულია დედის ორგანიზმის მდგომარეობის, ასევე ნაყოფის განვითარების დიაგნოსტიკა. ექიმი ორსულის მუცლის ზედაპირზე აყენებს გადამცემს ან სენსორს, შემოიჭრება ხმის ტალღები. ამ ტალღებს იჭერს სენსორი და გადასცემს მათ მონიტორის ეკრანზე. ორსულობის ადრეულ პერიოდში ზოგჯერ გამოიყენება ტრანსვაგინალური მეთოდი. ამ შემთხვევაში ზონდი შეჰყავთ საშოში. რა დარღვევები შეიძლება გამოვლინდეს ულტრაბგერითი სკრინინგით?

•ღვიძლის, თირკმელების, გულის, ნაწლავების და სხვა თანდაყოლილი მანკები.

• დაუნის სინდრომის განვითარების ნიშნები 12 კვირამდე.

თვითორსულობის განვითარება:

• საშვილოსნოსგარე ან საშვილოსნო.

• ნაყოფის რაოდენობა საშვილოსნოში.

• ორსულობა.

• ნაყოფის ცერებრალური ან ბარტყი პრეზენტაცია.

• დროის დაყოვნება.

• გულისცემა. • ბავშვის სქესი.

• პლაცენტის მდებარეობა და მდგომარეობა.

• სისხლის ნაკადის სისხლძარღვებში.

• საშვილოსნოს ტონუსი.

ასე რომ, ულტრაბგერითი შესაძლებელს ხდის ნებისმიერი გადახრის გამოვლენას. მაგალითად, საშვილოსნოს ჰიპერტონიურობამ შეიძლება გამოიწვიოს სპონტანური აბორტი. ამ ანომალიის აღმოჩენის შემდეგ შეგიძლიათ მიიღოთ დროული ზომები ორსულობის შესანარჩუნებლად.

სისხლის სკრინინგი

ქალისგან აღებული სისხლის შრატი გამოკვლეულია მასში არსებული სხვადასხვა ნივთიერების შემცველობაზე:

• AFP (ალფა-ფეტოპროტეინი).

• NE (არაკონიუგირებული ესტრიოლი).• HCG (ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი).

პრენატალური სკრინინგის ამ მეთოდს აქვს საკმაოდ მაღალი სიზუსტე. მაგრამ არის შემთხვევები, როდესაც ტესტი აჩვენებს ან ცრუ დადებით ან ცრუ უარყოფით შედეგს. შემდეგ ექიმი დანიშნავს პრენატალური სკრინინგის დამატებით მეთოდებს, როგორიცაა ულტრაბგერა ან რაიმე სახის ინვაზიური დიაგნოსტიკური მეთოდი.

პრენატალური დიაგნოსტიკის ცენტრი მოსკოვის პროსპექტ მირაზე ატარებს ბიოქიმიურ სკრინინგს, ულტრაბგერას და პრენატალურ კონსულტაციას სულ რაღაც 1,5 საათში. გარდა პირველი ტრიმესტრის სკრინინგისა, შესაძლებელია მეორე ტრიმესტრის ბიოქიმიური სკრინინგის ჩატარება კონსულტაციასთან და ექოსკოპიასთან ერთად.კვლევა.

ალფა-ფეტოპროტეინის შემცველობა

მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოსტიკა იყენებს სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონის განსაზღვრის მეთოდს. ეს სკრინინგული ტესტი საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ბავშვის დაბადების ალბათობა ისეთი პათოლოგიით, როგორიცაა ანენცეფალია, სპინა ბიფიდა და სხვა. ასევე, მაღალი ალფა-ფეტოპროტეინი შეიძლება მიუთითებდეს რამდენიმე ნაყოფის განვითარებაზე, არასწორად დადგენილ თარიღებზე, მუცლის მოშლის შესაძლებლობაზე და ორსულობის გამოტოვებაზეც კი. ანალიზი ყველაზე ზუსტ შედეგს იძლევა, თუ ის კეთდება ორსულობის მე-16-18 კვირაში. მე-14 ან 21 კვირამდე შედეგები ხშირად მცდარია. ზოგჯერ სისხლის დონაციას უბრძანებენ. მაღალი მაჩვენებლით, ექიმი დანიშნავს ულტრაბგერას, ეს საშუალებას გაძლევთ უფრო საიმედოდ მიიღოთ ნაყოფის დაავადების დადასტურება. თუ ულტრაბგერითი არ დაადგენს ალფა-ფეტოპროტეინის მაღალი შემცველობის მიზეზს, მაშინ ინიშნება ამნიოცენტეზი. ეს კვლევა უფრო ზუსტად განსაზღვრავს ალფა-ფეტოპროტეინის ცვლილებას. თუ პაციენტის სისხლში ალფა-ფეტოპროტეინის დონე გაიზარდა, მაშინ შეიძლება მოხდეს ორსულობის დროს გართულებები, მაგალითად, განვითარების შეფერხება, ნაყოფის შესაძლო სიკვდილი ან პლაცენტის გაუქმება. დაბალი ალფა-ფეტოპროტეინი მაღალი hCG-თან და დაბალ ესტრიოლთან ერთად მიუთითებს დაუნის სინდრომის განვითარების შესაძლებლობაზე. ექიმი ითვალისწინებს ყველა ინდიკატორს: ქალის ასაკს, ჰორმონების შემცველობას. საჭიროების შემთხვევაში, ინიშნება დამატებითი პრენატალური კვლევის მეთოდები.

hcg

ადამიანის ქორიონული გონადოტროპინი ან (hCG) თანადრეული ორსულობა საშუალებას გაძლევთ შეაფასოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი მაჩვენებლები. ამ ანალიზის უპირატესობა არის განსაზღვრის ადრეული დრო, როდესაც ულტრაბგერითიც კი არ არის ინფორმატიული. კვერცხუჯრედის განაყოფიერების შემდეგ, hCG იწყებს გამომუშავებას უკვე მე-6-8 დღეს. HCG, როგორც გლიკოპროტეინი შედგება ალფა და ბეტა ქვედანაყოფებისგან. ალფა იდენტურია ჰიპოფიზის ჰორმონების (FSH, TSH, LH); და ბეტა უნიკალურია. სწორედ ამიტომ, შედეგის ზუსტად მისაღებად გამოიყენება ბეტა ქვედანაყოფის ტესტი (ბეტა hCG). ექსპრეს დიაგნოსტიკაში გამოიყენება ტესტის ზოლები, სადაც გამოიყენება ნაკლებად სპეციფიკური hCG ტესტი (შარდში). სისხლში ბეტა-hCG ზუსტად ადგენს ორსულობის დიაგნოზს განაყოფიერებიდან 2 კვირაში. hCG-ს დიაგნოსტიკისთვის კონცენტრაცია შარდში 1-2 დღის შემდეგ მწიფდება, ვიდრე სისხლში. შარდში hCG-ის დონე 2-ჯერ ნაკლებია.

HCG-ზე მოქმედი ფაქტორები

ორსულობის ადრეულ პერიოდში hCG-ს განსაზღვრისას მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ზოგიერთი ფაქტორი, რომელიც გავლენას ახდენს ანალიზის შედეგზე..

• მრავალჯერადი ორსულობა (შედეგის ზრდა ნაყოფის რაოდენობის პროპორციულია).

• ადრეული ტოქსიკოზი.

• პრეეკლამფსია.

• სერიოზული მანკები.. • გესტაგენების მიღება. • შაქრიანი დიაბეტი.

hCG-ის დონის დაქვეითება - ტერმინის შეუსაბამობა, hCG კონცენტრაციის უკიდურესად ნელი მატება 50%-ზე მეტით. ნორმა:

• შეუსაბამობა მოსალოდნელ და რეალურ ტერმინებს შორის (ხშირად არარეგულარული ციკლის გამო).

• მუქარის აბორტი (50%-ზე მეტი შემცირება).

• სპონტანური აბორტი.

• ნაადრევი დღე.

• საშვილოსნოსგარე ორსულობა.

•პლაცენტის ქრონიკული უკმარისობა.

• ნაყოფის სიკვდილი მე-2-3 ტრიმესტრში.

ინვაზიური მეთოდები

თუ ექიმი გადაწყვეტს, რომ ინვაზიური პრენატალური დიაგნოზი უნდა იქნას გამოყენებული მემკვიდრეობითი დაავადებების, განვითარების დარღვევების გამოსავლენად, შეიძლება გამოყენებულ იქნას ერთ-ერთი შემდეგი პროცედურა:

• კორდოცენტეზი.

• ქორიონული ბიოფსია (გამოიკვლიეთ უჯრედების შემადგენლობა, საიდანაც წარმოიქმნება პლაცენტა).

• ამნიოცენტეზი (ამნიონური სითხის გამოკვლევა).• პლაცენტოცენტეზი (ნეგატიური შედეგები ინფექციების გამოვლენის შემდეგ).

ინვაზიური მეთოდების უპირატესობა არის სიჩქარე და შედეგის 100% გარანტია. გამოიყენება ორსულობის დასაწყისში. ასე რომ, თუ არსებობს რაიმე ეჭვი ნაყოფის განვითარებაში დარღვევების შესახებ, მემკვიდრეობითი დაავადებების პრენატალური დიაგნოზი ზუსტი დასკვნების გაკეთების საშუალებას გვაძლევს. მშობლებსა და ექიმს შეუძლიათ დროულად გადაწყვიტონ, შეინარჩუნონ ნაყოფი თუ შეწყვიტონ ორსულობა. თუ მშობლები, მიუხედავად პათოლოგიისა, მაინც გადაწყვეტენ ბავშვის მიტოვებას, ექიმებს აქვთ დრო, რომ სწორად წარმართონ და გამოასწორონ ორსულობა და ნაყოფის საშვილოსნოშიც კი უმკურნალონ. თუ ორსულობის შეწყვეტის გადაწყვეტილება მიიღება, მაშინ ადრეულ ეტაპებზე, როდესაც გამოვლინდა გადახრები, ეს პროცედურა ფიზიკურად და გონებრივად ბევრად უფრო ადვილია.

ქორიონის ბიოფსია

ქორიონის ბიოფსია გულისხმობს ვილოზური ქორიონის მიკროსკოპული ნაწილაკების - მომავალი პლაცენტის უჯრედების ანალიზს. ეს ნაწილაკი ნაყოფის გენების იდენტურია, რაც საშუალებას გვაძლევს დავახასიათოთ ქრომოსომული შემადგენლობა, განვსაზღვროთ გენეტიკური ჯანმრთელობაბავშვი. ანალიზი ტარდება, თუ არსებობს ეჭვი ჩასახვის დროს ქრომოსომულ შეცდომებთან დაკავშირებული დაავადებების შესახებ (ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, პატაუ და ა. ქორიონის ბიოფსიის შედეგად გამოვლინდა არდაბადებული ბავშვის 3800 დაავადება. მაგრამ ასეთი დეფექტი, როგორც დეფექტი ნერვული მილის განვითარებაში, ამ მეთოდით შეუძლებელია. ეს პათოლოგია გამოვლინდება მხოლოდ ამნიოცენტეზის ან კორდოცენტეზის პროცედურების დროს.ანალიზის დროს ქორიონის სისქე უნდა იყოს მინიმუმ 1 სმ, ეს შეესაბამება ორსულობის 7-8 კვირას. ბოლო დროს პროცედურა ტარდება მე-10-12 კვირაში, უფრო უსაფრთხოა ნაყოფისთვის. მაგრამ არა უგვიანეს მე-13 კვირისა.

პროცედურის ჩატარება

პუნქციის მეთოდს (ტრანსცერვიკალური ან ტრანსაბდომინალური) ქირურგები ირჩევენ. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ სად მდებარეობს ქორიონი საშვილოსნოს კედლებთან შედარებით. ნებისმიერ შემთხვევაში ბიოფსია ტარდება ულტრაბგერითი კონტროლით.

ქალი წევს ზურგზე. შერჩეული პუნქციის ადგილი აუცილებლად ანესთეზირდება ადგილობრივი ექსპოზიციით. მუცლის კედლის, მიომეტრიუმის კედლების პუნქცია კეთდება ისე, რომ ნემსი ქორიონის გარსის პარალელურად ხვდება. ულტრაბგერითი აკონტროლებს ნემსის მოძრაობას. შპრიცი გამოიყენება ქორიონული ჯირკვლის ქსოვილების ასაღებად, ნემსი ამოღებულია. ტრანსცერვიკალური მეთოდით ქალს ათავსებენ სკამზე, როგორც ჩვეულებრივი გასინჯვისას. აშკარად გამოხატული მტკივნეული შეგრძნებები არ იგრძნობა. საშვილოსნოს ყელი და საშოს კედლები ფიქსირდება სპეციალური პინცეტით. წვდომაუზრუნველყოფილია კათეტერით, როდესაც ის აღწევს ქორიონულ ქსოვილს, ამაგრებენ შპრიცს და იღებენ მასალას ანალიზისთვის.

ამნიოცენტეზი

პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები მოიცავს ნაყოფის განვითარების პათოლოგიების დადგენის ყველაზე გავრცელებულ მეთოდს - ამნიოცენტეზი. რეკომენდებულია მისი ჩატარება 15-17 კვირაში. პროცედურის დროს ნაყოფის მდგომარეობას აკონტროლებენ ულტრაბგერითი. ექიმი მუცლის კედელში ათავსებს ნემსს ამნისტიურ სითხეში, ასპირაციას უკეთებს ანალიზისთვის და ნემსს აშორებს. შედეგები მზადდება 1-3 კვირაში. ამნიოცენტეზი არ არის საშიში ორსულობის განვითარებისთვის. სითხის გაჟონვა შეიძლება მოხდეს ქალების 1-2%-ში და ეს შეჩერდება მკურნალობის გარეშე. სპონტანური აბორტი შეიძლება მოხდეს მხოლოდ 0,5% შემთხვევაში. ნაყოფი ნემსით არ ზიანდება, პროცედურა შეიძლება ჩატარდეს მრავალჯერადი ორსულობის დროსაც.

გენეტიკური მეთოდები

DOT-ტესტი არის უახლესი უსაფრთხო გენეტიკური მეთოდი ნაყოფის შესწავლაში, საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ პატაუს, ედვარდსის, დაუნის, შერეშევსკი-ტერნერის, კლაინფელტერის სინდრომი. ტესტი ეფუძნება დედის სისხლიდან მიღებულ მონაცემებს. პრინციპი მდგომარეობს იმაში, რომ პლაცენტის გარკვეული რაოდენობის უჯრედების ბუნებრივი სიკვდილით ნაყოფის დნმ-ის 5% შედის დედის სისხლში. ეს შესაძლებელს ხდის ძირითადი ტრისომიების დიაგნოსტირებას (DOT ტესტი).

როგორ კეთდება პროცედურა? ორსული ქალის ვენიდან აღებულია სისხლი, იზოლირებულია ნაყოფის დნმ. შედეგი გაიცემა ათი დღის განმავლობაში. ტესტი ტარდება ორსულობის ნებისმიერ ეტაპზე, მე-10 კვირიდან. ინფორმაციის სანდოობა 99.7%.