ედვარდსის სინდრომი: ფოტო, მიზეზები, დიაგნოზი, მკურნალობა

2024 ავტორი: Priscilla Miln | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-02-18 03:51

დღეს ვისაუბრებთ ბავშვთა საკმაოდ იშვიათ დაავადებაზე, რომელსაც თან ახლავს დიდი რაოდენობით ანომალიები და განვითარების დარღვევები. მოდით ვისაუბროთ ედვარდსის სინდრომზე. გავაანალიზებთ მის მიზეზებს, ფორმებს, გამოვლინების სიხშირეს, დიაგნოსტიკის მეთოდებს და სხვა მნიშვნელოვან საკითხებს.

რა არის ეს?

ედვარდის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით, რომელიც იწვევს ბავშვის განვითარებაში დარღვევებისა და დარღვევების მთელ ჩამონათვალს. მისი მიზეზი მე-18 ქრომოსომის ტრიზომია, ანუ მისი დამატებითი ასლის არსებობა. ეს ფაქტი იწვევს გენეტიკური ხასიათის გართულებებს.

ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი არის 7000-დან 1. სამწუხაროდ, ამ აშლილობის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება სიცოცხლის პირველ კვირებში. მხოლოდ დაახლოებით 10% ცხოვრობს ერთი წლის განმავლობაში. დაავადება იწვევს ღრმა გონებრივ ჩამორჩენას, შინაგანი და გარე ორგანოების თანდაყოლილ დაზიანებებს. მათგან ყველაზე გავრცელებულია თავის ტვინის, გულის, თირკმელების, პატარა თავისა და ყბის დეფექტი, ტუჩის ან სასის ნაპრალი, ქუთუთოები.

პირველი ჩამოყალიბებული და აღწერილიდაავადების სიმპტომები იყო 1960 წელს დ.ედვარდსის მიერ. ექიმმა შეძლო დაედგინა კავშირი რამდენიმე ნიშნის გამოვლინებას შორის, აღმოაჩინა 130-ზე მეტი დეფექტი, რომელიც ახლავს დაავადებას. მიუხედავად იმისა, რომ ედვარდსის სინდრომის სიმპტომები ძალიან მკვეთრად ჩანს, მათ წინააღმდეგ თერაპიის თანამედროვე მეთოდები, სამწუხაროდ, უძლურია.

დაავადების გამომწვევი

თუ ედვარდსის სინდრომი (ეთიკური მიზეზების გამო ავადმყოფი ბავშვების ფოტოები არ განთავსდება) დიაგნოზი დაუსვეს ორსულობისას, მაშინ ყველაზე ხშირად ეს უკანასკნელი მთავრდება სპონტანური აბორტით ან მკვდრადშობადობით. სამწუხაროდ, ნაყოფში დაავადების გამოვლინების პრევენცია დღეს შეუძლებელია.

ასევე, თანამედროვე დროში არ არის დაზუსტებული ამ გენეტიკური დაავადების მკაფიო გამომწვევი მიზეზები, რის გამოც შეუძლებელია მომავალ ბავშვებში მისი განვითარების საწინააღმდეგო პრევენციული ღონისძიებების ფორმირება. თუმცა, ექსპერტებმა დაადგინეს რისკის ფაქტორები:

• არახელსაყრელი გარემო პირობები.
• გამოსხივება, ტოქსიკური, ქიმიკატები მშობლებზე.
• ალკოჰოლისა და თამბაქოსადმი დამოკიდებულება.
• მემკვიდრეობა.
• გარკვეული მედიკამენტების მიღება.
• ინცესტი, მშობლების ნათესაობა.
• მოლოდინ დედის ასაკი. თუ ქალი 35 წელზე მეტია, მაშინ ეს ითვლება ბავშვში ედვარდსის სინდრომის, ისევე როგორც სხვა ქრომოსომული დაავადებების მიზეზად.

სინდრომის ფორმები

ასეთი ანომალიის ტიპზე, პირველ რიგში, გავლენას ახდენს ემბრიონის განვითარების ის ეტაპი, რომლის დროსაც სინდრომი უსწრებს ემბრიონს. სულ სამი ტიპია:

• სრული. ყველაზე მძიმე ტიპი, ის შემთხვევათა 80%-ს შეადგენს. გასამმაგებული ქრომოსომა ჩნდება იმ მომენტში, როდესაც ნაყოფიმხოლოდ ერთი უჯრედი იყო. აქედან გამომდინარეობს, რომ არანორმალური ქრომოსომული ნაკრები გაყოფის დროს გადაეცემა ყველა სხვა უჯრედს, რომელიც შეინიშნება თითოეულ მათგანში.
• მოზაიკა. სახელი ეწოდა იმის გამო, რომ ჯანსაღი და მუტაციური უჯრედები მოზაიკასავით არის შერეული. ედვარდსის სიმპტომით დაავადებულთა 10% განიცდის ამ კონკრეტულ ფორმას. დაავადების ნიშნები აქ ნაკლებად არის გამოხატული, მაგრამ მაინც ხელს უშლის ბავშვის ნორმალურ განვითარებას. დამატებითი ქრომოსომა ჩნდება იმ ფაზაში, როდესაც ემბრიონი შედგება რამდენიმე უჯრედისაგან, ამიტომ ორგანიზმის მხოლოდ ნაწილი ან ერთი ორგანო ზიანდება.
• შესაძლებელია გადაადგილება. აქ არის არა მხოლოდ ქრომოსომების განუყოფლობა, არამედ ინფორმაციის გადაჭარბებული სიმრავლე, რომელიც წარმოიქმნება ტრანსლოკაციის გადაკეთების შედეგად. ის ვლინდება როგორც გამეტების მომწიფებისას, ასევე ემბრიონის განვითარების დროს. გადახრები აქ არ არის გამოხატული.

სინდრომის გავრცელება

ედვარდსის სინდრომის რისკი ზუსტი ციფრებით ვერ გამოისახება. ასეთი ანომალიით ბავშვის დაბადების ქვედა ზღვარი არის 1:10000, ზედა 1:3300. ამავე დროს, ის 10-ჯერ უფრო იშვიათად ჩნდება, ვიდრე დაუნის სინდრომი. ედვარდსის დაავადების მქონე ბავშვების ჩასახვის საშუალო მაჩვენებელი უფრო მაღალია - 1:3000.

კვლევის თანახმად, ამ სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი 45 წელზე უფროსი ასაკის მშობლების 0,7%-ით იზრდება. მაგრამ ის ასევე გვხვდება 20, 25, 30 წლის მშობლებშიც. ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მამის საშუალო ასაკი 35 წელია, დედის 32,5 წელი.

ანომალია ასევე დაკავშირებულია სქესთან. დადასტურებულია, რომ ის 3-ჯერ უფრო ხშირია გოგონებში, ვიდრე ბიჭებში.

სინდრომი და ორსულობა

ავლენს ედვარდსის სინდრომის ნიშნებს ორსულობის ეტაპზეც კი. ეს უკანასკნელი მიმდინარეობს მთელი რიგი გართულებებით, ახასიათებს ჭარბი ორსულობა - ბავშვები იბადებიან დაახლოებით 42-ე კვირაში..

ორსულობის სტადიაზე ნაყოფის დაავადებას ახასიათებს შემდეგი:

• ემბრიონის არასაკმარისი აქტივობა.
• ბრადიკარდია - გულისცემის დაქვეითება.
• პოლიჰიდრამნიოზი.
• შეუსაბამობა პლაცენტის ზომასა და ნაყოფის ზომას შორის - მას უფრო მცირე ზომა აქვს.
• ერთი ჭიპის არტერიის განვითარება ორის ნაცვლად, რაც იწვევს ჟანგბადის დეფიციტს, ასფიქსიას.
• მუცლის თიაქარი.
• სისხლძარღვთა წნული, რომელიც ჩანს ულტრაბგერითი (აღმოჩენილია დაავადებული ბავშვების 30%-ში).
• დაბალწონიანი ნაყოფი.
• ჰიპოტროფია არის კუჭ-ნაწლავის ტრაქტის ქრონიკული დაავადება.

ჩვილების 60% საშვილოსნოში იღუპება.

ანტენატალური დიაგნოზი

ედვარდსის სინდრომი ულტრაბგერით შეიძლება განისაზღვროს მხოლოდ არაპირდაპირი ნიშნებით. ნაყოფის სინდრომის დიაგნოსტიკის ყველაზე ზუსტი მეთოდი დღეს არის პერინატალური სკრინინგი. ამის საფუძველზე, თუ არსებობს საგანგაშო ეჭვები, ექიმი უკვე აგზავნის ქალს ინვაზიურ გამოკვლევაზე.

ედვარდსის სინდრომის კარიოტიპის სკრინინგი იყოფა ორ ეტაპად:

1. პირველი ტარდება ორსულობის 11-13 კვირაზე. მიმდინარეობს ბიოქიმიური მაჩვენებლების შესწავლა - დედის სისხლი ჰორმონების დონეს ამოწმებენ. შედეგები ამ ეტაპზე არ არის საბოლოო - მათ შეუძლიათ მხოლოდ მიუთითონ რისკის არსებობა. ამისთვისგამოთვლებით, სპეციალისტს სჭირდება ცილა A, hCG, ემბრიონის და პლაცენტის მემბრანების მიერ წარმოებული ცილა.
2. მეორე ეტაპი უკვე მიმართულია ზუსტ შედეგზე. კვლევისთვის იღებენ ტვინის სისხლის ან ამნიონური სითხის სინჯს, რომელიც შემდეგ გენეტიკურ ანალიზს ექვემდებარება.

ინვაზიური ტესტირება

ედვარდსის სინდრომის ქრომოსომა, სავარაუდოდ, ამ მეთოდით განისაზღვრება. თუმცა, ის აუცილებლად გულისხმობს ქირურგიულ ჩარევას და ემბრიონის გარსებში შეღწევას. აქედან გამომდინარეობს აბორტისა და გართულებების განვითარების რისკი, რის გამოც ტესტი მხოლოდ ექსტრემალურ შემთხვევებში ინიშნება.

დღეს ცნობილია სინჯების სამი ტიპი:

1. CVS (ქორიონული ვილუსის ბიოფსია). მეთოდის მთავარი უპირატესობა ის არის, რომ სინჯის აღება ხდება ორსულობის მე-8 კვირიდან, რაც გართულებების ადრეული გამოვლენის საშუალებას იძლევა. კვლევისთვის საჭიროა ქორიონის (პლაცენტური მემბრანის ერთ-ერთი ფენის) ნიმუში, რომლის აგებულებაც ემბრიონის სტრუქტურის მსგავსია. ეს მასალა იძლევა საშვილოსნოსშიდა ინფექციების, გენეტიკური და ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოსტიკის საშუალებას.
2. ამნიოცენტეზი. ანალიზი ტარდება ორსულობის მე-14 კვირიდან. ამ შემთხვევაში, ემბრიონის ამნიონური გარსები ხვრეტილია ზონდით, ინსტრუმენტი აგროვებს ამნიონური სითხის ნიმუშს, რომელიც შეიცავს უშვილო ბავშვის უჯრედებს. ასეთი კვლევის შედეგად გართულებების რისკი გაცილებით მაღალია, ვიდრე წინა შემთხვევაში.
3. კორდოცენტეზი. ვადა - არა უადრეს მე-20 კვირისა. აქ იღებენ ემბრიონის ჭიპლარის სისხლის სინჯს. სირთულე ის არის, რომ მასალის აღებისას სპეციალისტი არაშეცდომის უფლება - ნემსი ზუსტად ჭიპლარის ჭურჭელში უნდა მოხვდეს. პრაქტიკაში ეს ასე ხდება: ქალის პერიტონეუმის წინა კედელში ხვდება პუნქციური ნემსი, რომელიც აგროვებს დაახლოებით 5 მლ სისხლს. პროცედურა ტარდება ულტრაბგერითი აპარატების კონტროლით.

ყველა ზემოთ ჩამოთვლილ მეთოდს არ შეიძლება ვუწოდოთ უმტკივნეულო და უსაფრთხო. ამიტომ, ისინი ტარდება მხოლოდ იმ შემთხვევებში, როდესაც ნაყოფში გენეტიკური დაავადების რისკი უფრო მაღალია, ვიდრე საანალიზო მასალის აღების გართულების რისკი.

მშობლებმა უნდა გვახსოვდეს, რომ პროცედურის დროს ექიმის შეცდომამ შეიძლება გამოიწვიოს არ დაბადებული ბავშვის მძიმე დაავადებების, თანდაყოლილი მანკების გამოვლინება. ასეთი ჩარევით ორსულობის უეცარი შეწყვეტის რისკი არ არის გამორიცხული.

არაინვაზიური ტესტირება

ნაყოფში ედვარდსის სინდრომის დიაგნოზი მოიცავს არაინვაზიურ მეთოდებს. ანუ ნაყოფის გარსებში შეღწევის გარეშე. უფრო მეტიც, ასეთი მეთოდები ზუსტად ისეთივე კარგია, როგორც ინვაზიური.

ამ ტიპის ერთ-ერთ უაღრესად ზუსტი ანალიზი შეიძლება ეწოდოს კარიოტიპს. ეს არის დედის სისხლის ნიმუშის აღება, რომელიც შეიცავს თავისუფალ ემბრიონულ დნმ-ს. სპეციალისტები იღებენ მათ მასალას, აკოპირებენ და შემდეგ ატარებენ საჭირო კვლევას.

მშობიარობის შემდგომი დიაგნოზი

სპეციალისტს შეუძლია ამოიცნოს ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები და გარეგანი ნიშნებით. თუმცა, საბოლოო დიაგნოზის დასადგენად ტარდება შემდეგი პროცედურები:

• ულტრაბგერა - შინაგანი ორგანოების, აუცილებლად გულის პათოლოგიების შესწავლა.
• ტვინის ტომოგრაფია.
• პედიატრიული ქირურგის კონსულტაცია.
• გამოკვლევები სპეციალისტების - ენდოკრინოლოგის, ნევროლოგის, ოტოლარინგოლოგის, ოფთალმოლოგის მიერ, რომლებიც ადრე მუშაობდნენ ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებთან.

სინდრომში გადახრები

ტრიზომია 18-ით გამოწვეული პათოლოგიები საკმაოდ სერიოზულია. ამრიგად, ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვების მხოლოდ 10% გადარჩება ერთ წლამდე. ძირითადად, გოგონები ცოცხლობენ არა უმეტეს 280 დღისა, ბიჭები - არა უმეტეს 60.

ბავშვებს აქვთ შემდეგი გარეგანი დარღვევები:

• თავის ქალა წაგრძელებული გვირგვინიდან ნიკაპამდე.
• მიკროცეფალია (პატარა თავი და ტვინი).
• ჰიდროცეფალია (სითხის დაგროვება თავის ქალაში).
• ვიწრო შუბლი ფართო საფეთქლით.
• არანორმალურად დაბალი ყურები. ლობი ან ტრაგუსი შეიძლება აკლია.
• დამოკლებული ზედა ტუჩი სამკუთხა პირისთვის.
• მაღალი ცა, ხშირად უფსკრული.
• დეფორმირებული ყბის ძვლები - ქვედა ყბა არის არანორმალურად პატარა, ვიწრო და განუვითარებელი.
• მოჭრილი კისერი.
• არანორმალურად ვიწრო და მოკლე პალპებრული ნაპრალები.
• თვალის გარსის ნაწილი აკლია, კატარაქტა, კოლობომა.
• სახსრების ფუნქციების დარღვევა.
• განვითარებული, არააქტიური ფეხები.
• თითების არანორმალური სტრუქტურის გამო შეიძლება ჩამოყალიბდეს ფლიფის მსგავსი კიდურები.
• გულის დეფექტი.
• მკერდი არანორმალურად გაფართოებული.
• ენდოკრინული სისტემის მუშაობის დარღვევა, კერძოდ, თირკმელზედა ჯირკვლები და ფარისებრი ჯირკვალი.
• არაჩვეულებრივი ნაწლავის მოწყობა.
• თირკმლის არარეგულარული ფორმა.
• ურეთრის გაორმაგება.
• ბიჭებს აქვთ კრიპტორქიზმი, გოგოებს - ჰიპერტროფირებული კლიტორი.

ფსიქიკური გადახრები ჩვეულებრივ შემდეგია:

• განუვითარებელი ტვინი.
• გართულებული ოლიგოფრენია.
• კონვულსიური სინდრომი.

პროგნოზი ედვარდსის სინდრომის მქონე პაციენტებისთვის

სამწუხაროდ, დღეს პროგნოზები გულდასაწყვეტია - ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 95% 12 თვემდე არ ცხოვრობს. ამავე დროს, მისი ფორმის სიმძიმე არ არის დამოკიდებული დაავადებული და ჯანმრთელი უჯრედების თანაფარდობაზე. გადარჩენილ ბავშვებს აქვთ ფიზიკური ხასიათის გადახრები, გონებრივი ჩამორჩენის მძიმე ხარისხი. ასეთი ბავშვის სასიცოცხლო აქტივობა საჭიროებს ყოვლისმომცველ კონტროლს და მხარდაჭერას.

ხშირად ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვები (ფოტოები სტატიაში არ არის წარმოდგენილი ეთიკური მიზეზების გამო) იწყებენ სხვისი ემოციების გარჩევას, იღიმებიან. მაგრამ მათი კომუნიკაცია, გონებრივი განვითარება შეზღუდულია. ბავშვმა შეიძლება საბოლოოდ ისწავლოს თავის აწევა, ჭამა.

თერაპიის ვარიანტები

დღეს ასეთი გენეტიკური დაავადება განუკურნებელია. ბავშვს ენიშნება მხოლოდ დამხმარე თერაპია. პაციენტის სიცოცხლე დაკავშირებულია მრავალ ანომალიასთან და გართულებასთან:

• კუნთოვანი ატროფია.
• Squint.
• სქოლიოზი.
• დარღვევები გულ-სისხლძარღვთა სისტემაში.
• ნაწლავის ატონია.
• პერიტონეუმის კედლების დაბალი ტონუსი.
• Tit.
• პნევმონია.
• კონიუნქტივიტი.
• სინუსიტი.
• გენიტარული სისტემის დაავადებები.
• დიდითირკმლის კიბოს განვითარების შანსი.

დასკვნა

შეჯამებით, მინდა აღვნიშნო, რომ ედვარდსის სინდრომი არ არის მემკვიდრეობითი. პაციენტები უმეტეს შემთხვევაში არ ცოცხლობენ რეპროდუქციულ ასაკამდე. ამასთან, მათ არ შეუძლიათ გამრავლება - დაავადებას ახასიათებს რეპროდუქციული სისტემის განუვითარებლობა. რაც შეეხება ედვარდსის სინდრომის მქონე ბავშვის მშობლებს, მომდევნო ორსულობისას იგივე დიაგნოზის დასმის შანსი 0,01%-ია. უნდა ითქვას, რომ თავად დაავადება ძალზე იშვიათად იჩენს თავს - ახალშობილთა მხოლოდ 1%-ს უსვამენ დიაგნოზი. მის გაჩენის განსაკუთრებული მიზეზები არ არსებობს - უმეტეს შემთხვევაში მშობლები სრულიად ჯანმრთელები არიან.