დაუნის სინდრომის ნიშნები ორსულობის დროს. ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის გამოვლენის გზები

2024 ავტორი: Priscilla Miln | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-02-18 03:48

პირველად, ამ გადახრით დაბადებული ბავშვების ნიშნები მეცნიერულად აღწერა ინგლისელმა ჯონ დაუნმა 1866 წელს. ჯანმრთელ ბავშვს აქვს 46 ქრომოსომა, ხოლო დაუნის სინდრომის მქონეს 47. ეს ანელებს ახალშობილის ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას.

ფენომენის მიზეზები

ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციის სპეციალისტებმა დაადგინეს, რომ მსოფლიოში ყოველი 700-800-ე ბავშვი ასეთი ანომალიით იბადება. ასეთი რიცხვი უცვლელია სხვადასხვა ქვეყანაში, განსხვავებული კლიმატით, ყველა სოციალურ ფენაში.

ასევე დაფიქსირდა, რომ გენეტიკურ დონეზე ასეთი წარუმატებლობა ხდება მიუხედავად იმისა, თუ რა ცხოვრების წესს უტარებენ დედები და მამები. არც მათი ჯანმრთელობა, არც ჩვევები, არც კულტურისა და განათლების დონე აქ არ მოქმედებს.

მერე რაშია საქმე?

ანომალიის მიზეზი გაცილებით გვიან გაირკვა - მხოლოდ 1959 წელს. ეს გააკეთა ფრანგმა პედიატრმა ჯერომ ლეჟემ. მის უკან, სხვათა შორის, არის ერთზე მეტი აღმოჩენა არასწორ ქრომოსომებთან დაკავშირებით. მისი აზრით, არავითარ შემთხვევაში არ უნდადაამტკიცოს ორსულობის შეწყვეტა. დაუნის სინდრომი, როგორც მას სჯეროდა, მშობლებისთვის სასჯელი არ არის. სათანადო მოვლისა და კომპლექსური მოპყრობის შემთხვევაში, ასეთი ბავშვებიც კი შეიძლება გახდნენ საზოგადოების სრულფასოვანი წევრები.

ასე რომ, კვერცხუჯრედისა და სპერმის შერწყმის მომენტში ქრომოსომა შეიძლება დაშორდეს. არსებობს შესაძლებლობა, რომ ამან გამოიწვიოს დაუნის სინდრომი. დედა კი დამნაშავეა, როგორც ამბობენ. მართლაც, 90% შემთხვევაში ბავშვი მისგან იღებს დამატებით ქრომოსომას. ხოლო პაპისგან - მხოლოდ 10% შემთხვევაში.

დედის ასაკი

ასევე ცხადი გახდა, რომ თუ არსებობს ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკი, ეს პირდაპირ კავშირშია მშობიარობის ქალის ასაკთან. თუ მომავალი დედა არ არის 25 წლის, მაშინ ეს რისკი არის 1-დან 1400-მდე. თუ ის 30 წლამდეა, მაშინ 1-დან 1000 წლამდე. მაგრამ 35 წლის ასაკში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შანსი კიდევ უფრო იზრდება - 1. 350-მდე. 42 წლის ასაკში ეს არის 1-დან 60-მდე. 49-ზე - უკვე 1-დან 12-მდე.

მაგრამ აქ არის პარადოქსი. სინამდვილეში, ახალგაზრდა ქალებში, ორსულობის დროს დაუნის სინდრომი, რომლის ნიშნები, გენეტიკის ყველა კანონის მიხედვით, არ უნდა გამოჩნდეს, ბევრად უფრო ხშირია. მართლაც, 20-35 წლის ასაკში ისინი უფრო ხშირად მშობიარობენ, ვიდრე 50-ზე. გამოდის, რომ ყველა დაუნის ბავშვების 80%-მა დედები 35 წლამდე გააჩინა.

მამები და ბებიები

მკვლევარები იმასაც ამბობენ, რომ მამის და რაც მთავარია ბებიის (ორსულის დედის) ასაკი არ უნდა დაკლდეს. ეს ეხება იმას, თუ რამდენი წლის იყო ის თავად ქალიშვილის დაბადებისას.

ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის განსაზღვრის კვლევებმა შესაძლებელი გახადა იმის მტკიცება, რომ ბებიის ასაკი, როდესაც ის დაორსულდა, ძალიან დიდ გავლენას ახდენს. Როგორრაც უფრო გვიან იწყებდა ბავშვის გაჩენას, მით უფრო მაღალია რისკი იმისა, რომ ის დაუნის სინდრომის „გადაცემას“მისცემდა მემკვიდრეებს.

და ეს რისკი იზრდება 30%-ით - ყოველწლიურად, როცა ქალს დროულად არ ყავდა შვილი.

დაუნის სინდრომის ნიშნები ორსულობისას ასევე შეიძლება გამოვლინდეს, თუ მეუღლეები მჭიდრო კავშირში არიან. ის ასევე იწვევს სხვა სერიოზულ დაავადებებს.

რა თქმა უნდა, ბავშვის გაჩენის გადაწყვეტილებაზე, გარდა თავად ქალის სურვილისა, გავლენას ახდენს სხვა პირობები, მათ შორის სოციალური. მაგრამ ფაქტი ფაქტად რჩება.

ბავშვის გარეგნობა

როგორ განვასხვავოთ დამატებითი გენით დატვირთული ბავშვი ან შემდეგ ზრდასრული გარეგანი ნიშნებით? მოდით გავარკვიოთ, როგორ ვლინდება დაუნის სინდრომი გარეგნულად. ორსულობის დროს სიმპტომებს ამ შემთხვევაში არ ვითვალისწინებთ.

პირველი, ბრტყელი სახე დახრილი თვალებით. და მათი ჭურვი არის ლაქებიანი, მოლურჯო. ბავშვის ტუჩები ფართოა, ენაც, გარდა ამისა, თხელია, აქვს გრძივი ღრმა ღარი. თავი მრგვალი ფორმისაა, შუბლი ვიწრო, დაქანებული. საყურეები შემცირებულია ზევით.

ახლა თმის შესახებ. ისინი საკმაოდ იშვიათი და რბილია. პირდაპირი. კისერზე დაბლა ჩამოდით ზრდის ხაზის გასწვრივ.

მკლავების, ფეხების ოდნავ განსხვავებული ფორმა. ასე რომ, ხელები, ისევე როგორც ფეხები, მოკლე და განიერია. პატარა თითი დახრილია. მას აქვს მხოლოდ ორი ღარი მოსახვევისთვის. და ხელისგულებზე - მხოლოდ ერთი.

კბილები არ იზრდება სწორად. პირში ცა მაღალია. ცვლილებებია შინაგანი ორგანოებშიც. განსაკუთრებით გულში დასაჭმლის მომნელებელი არხი.

მზის ბავშვები

თუმცა, გარეგნული არამიმზიდველობის მიუხედავად, მათ "მზიან ბავშვებს" უწოდებენ. როგორც ამბობენ, არ არსებობს ბოროტება სიკეთის გარეშე. გენეტიკური ბუნების ასეთი გადახრების გამო დაუნის სინდრომით დაბადებულებს განსაკუთრებული ხასიათი აქვთ. მუდამ მომღიმარი არიან, კეთილები, ხალისიანები, ყურადღებას არ აქცევენ მათზე მიყენებულ შეურაცხყოფას. ბავშვები ძალიან მოსიყვარულეები არიან, მტკიცედ არიან მიბმული მშობლებთან და ძმებთან, დებთან, მეგობრულები მეზობლებთან. მაგრამ გარემო ყველაზე ხშირად მათთვის ბოროტია, ძალიან აგრესიული.

სიძნელე მდგომარეობს იმაში, რომ ისინი თავისთავად უმწეოები არიან. ვერ ემსახურებიან საკუთარ თავს. მათ მუდმივად სჭირდებათ ძიძა, ერთგვარი მეურვე. გულის დაავადება და თირკმლის პრობლემები თანდაყოლილი დაავადებებია. ამის გამო ისინი დიდხანს არ ცოცხლობენ.

ქალებმა პოზაში უნდა მიაქციონ ყურადღება ორსულობისას დაუნის სინდრომის შესაძლო ნიშნებს. მომავალში ეს მოგცემთ საშუალებას წინასწარ მოემზადოთ და გონებრივად შეეგუოთ ფაქტს.

დიაგნოსტიკური გადახრა

თითქმის ნებისმიერ კლინიკას შეუძლია ჩაატაროს კვლევა ორსულობის დროს დაუნის სინდრომის გამოსავლენად. და მისი ექიმები დაჟინებით ურჩევენ ამის გაკეთებას ყველას, ვინც ბავშვს ელოდება, გამონაკლისის გარეშე.

უფრო მეტიც, მკაცრად დროულად - 14-დან 18 კვირამდე. ამ დროს კეთდება ე.წ „სამმაგი ტესტი“. მისი შედეგებიდან გამომდინარე უკვე შესაძლებელია რაღაც არასწორის დანახვა და, ამრიგად, არა მხოლოდ დაუნის სინდრომის, არამედ ნაყოფის სწორი განვითარების სხვა სხვა გადახრების დადგენა.

ასევე განახორციელეთ სხვადასხვა და საკმაოდ რთულისისხლის ანალიზები. უფრო მეტიც, შედეგები შეიძლება იყოს გაზრდილი ან შემცირებული. და არა მხოლოდ გენეტიკური ცვლილებების გამო. ამიტომ ქალმა ასეთი მინი კვლევები მხოლოდ პროფესიონალთან უნდა გააკეთოს. უფრო მეტიც, ამის შემდეგ ჯერ კიდევ საჭიროა ულტრაბგერითი მონაცემების დამატება.

სურვილისამებრ - ულტრაბგერა

მაგრამ ეს შედეგები ძალიან მნიშვნელოვანია. ბოლოს და ბოლოს, ისინი ორსულობისას დაუნის სინდრომის სპეციფიკურ ნიშნებს აღმოაჩენენ. თუმცა, ეს არავითარ შემთხვევაში არ არის დასასრული. ისინი არ შეიძლება ჩაითვალოს 100% საიმედოდ. ექიმის შეცდომები საკმაოდ სავარაუდოა, ან ეს მოხდა დეფექტების, აპარატში რაიმე სახის ჩარევის გამო. ან, კიდევ უფრო უჩვეულო, ასეთი მინიშნებები უბრალოდ დედის შიგნით სრულიად ჯანმრთელი ბავშვის განვითარების ინდივიდუალური მახასიათებლებია!

ექიმებმა იციან, რომ მათ ასევე უნდა დააკვირდნენ ნაყოფში საყელოს სივრცის გაფართოებას და ცხვირის ძვლების შესაძლო დარღვევებს. მაგრამ თქვენ შეგიძლიათ ნახოთ ეს ყველაფერი გარკვეულ დროს: ორსულობა 11-დან 14 კვირამდე. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ყველა ეს შედეგი კარგავს თავის მნიშვნელობას დიაგნოზისთვის.

შესწავლის ყოველი ეტაპი უნდა ჩატარდეს მაღალკვალიფიციური ექიმის, გამოცდილი ექიმის მიერ, თუნდაც ტუზი თავის სფეროში. შეცდომები უნდა აღმოიფხვრას!

არის გენეტიკური კვლევებიც. მაგრამ ისინი რეკომენდირებულია მხოლოდ 35 წელზე მეტი ასაკის ქალებისთვის. თუ, რა თქმა უნდა, „სამმაგი ტესტმა“არ მოიტანა ცუდი შედეგი და ულტრაბგერითი არ გამოავლინა დარღვევები.

ექიმთა საბჭო, მათ შორის გენეტიკოსი, ორსულს კიდევ ერთ გამოკვლევას შესთავაზებს. მაგალითად, ისინი იღებენ ნაყოფის ქსოვილის ნაჭერს და ყურადღებით სწავლობენ მის ქრომოსომების კომპლექტს. Და ესსარისკო. ყოველივე ამის შემდეგ, აუცილებელია ნემსის შეღწევა საშვილოსნოს ღრუში. რა მოხდება, თუ სისხლდენა იწყება, არსებობს აბორტის რისკი ან ნაყოფი დაზიანდება?

ამიტომ ქალმა თავად უნდა გადაწყვიტოს გააგრძელოს თუ არა ორსულობა დაუნის სინდრომის შემდეგ.

თუ აღმოჩენილია გადახრა

მაგრამ ახლა, ყველა მანიპულაცია დასრულდა, ყველა ტესტი გაკეთდა. ქალი კი შიშით ელის საბოლოო დასკვნას. სამწუხაროდ, ორსულობისას დაუნის სინდრომის ნიშნები დადასტურდა.

და ახლა რჩება ვიფიქროთ იმაზე, თუ როგორ მოვიქცეთ სწორად. ორსულობის შეწყვეტა თუ გაგრძელება? თუ ქალი აბორტის გაკეთებას გადაწყვეტს, მაშინ ყველაფერი გასაგებია. დანიშნულ დღეს ნაყოფს მოაცილებენ. მაგრამ თუ მას მაინც სურს ბავშვის გაჩენა, რაც არ უნდა მოხდეს, მაშინ მისი ჯანმრთელობის მდგომარეობა ძალიან ფრთხილად იქნება მონიტორინგი. რადგან ძალიან ბევრი ხაფანგია დაკავშირებული დედის, ბავშვის ჯანმრთელობასთან და ყველა სახის სირთულესთან. მაგალითად, ორსულობა შეიძლება შეწყდეს ვადამდე დიდი ხნით ადრე. ან, დავუშვათ, რომ ბავშვი ნაადრევი აღმოჩნდეს, რაც ჯანმრთელობის პრობლემებს ემატება.

ეს ქალები გადაიყვანეს საავადმყოფოში. Შენახვა. დააკვირდით, დანიშნეთ მაკორექტირებელი თერაპია. და როცა მშობიარობის დრო დადგება, იგებენ, აქვს თუ არა ნაყოფს გულის დეფექტი, როგორ გამოიყურება და რა ზომების მიღება შეიძლება მშობიარობისთანავე. შესაძლოა, ბავშვმა გარკვეული დროით იცხოვროს ნაკლით, გაძლიერდეს და შემდეგ დაიწყებენ მის გასაუმჯობესებლად ქმედებებს.

რა თქმა უნდა, ეს ყველაფერი არ არის ადვილი და წარმოუდგენლად რთული. მაგრამ ვინ იცის, იქნებ ყველაზე მეტად ეს ბავშვი გახდესშენი ძვირფასო არსება, სიხარული სიცოცხლისთვის.

საინტერესო მონაცემები

ინგლისში 10 ქალიდან დაახლოებით 9 გადაწყვეტს ორსულობის შეწყვეტას.

რუსეთში ყოველწლიურად დაახლოებით 2500 ასეთი ბავშვი იბადება. და მშობიარობის ქალების 85% და მათი ოჯახები ტოვებენ ავადმყოფ ბავშვს სამშობიაროში.

მაგრამ სკანდინავიაში ამ უბედური ბავშვების მიტოვების არც ერთი (!) შემთხვევა ჯერ არ დაფიქსირებულა. აშშ-ში უკვე არის 250 ოჯახიდან რიგი, რომლებსაც სურთ და არ ეშინიათ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის აყვანის.